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粘多糖貯積癥I型（MucopolysaccharidosistypeI,MPSI）為粘多糖貯積癥（MPS）的一種亞型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其新生兒的發病率約為1/10000~1/15000。MPSI...[詳細]
糖原貯積癥Ⅱ型（GSDⅡ）也稱α-葡萄糖苷酶缺乏癥，由1932年荷蘭病理學家Pompe首次報道，故常稱為龐貝氏?。≒ompe?。?，是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體病，...[詳細]
戈謝病是一種常見的溶酶體病，為常染色體隱性遺傳，屬于罕見病范疇。人群中戈謝病的發病率接近1/60000~1/40000，在德裔猶太人群體中可達1/800，國內尚無確切的流行病...[詳細]
法布里?。‵abrydisease）是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病，既往研究推測，法布里病在男性新生兒發病率約為1/40000~1/60000，在臺灣的新生兒篩查中顯示，男性新生兒的發病...[詳細]
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