粘多糖貯積癥I型（Mucopolysaccharidosis typeI, MPS I）為粘多糖貯積癥（MPS）的一種亞型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其新生兒的發病率約為1/10000~1/15000。

MPS I臨床表現

臨床表現多樣，具有廣泛的異質性。根據發病年齡和病情的輕重等將其分為重型Hurler綜合征（IH）、中間型Hurler/Scheie綜合征（IH/S型）和輕型Scheie綜合征（IS型）：

MPS I致病機制

MPS I致病基因為α-L-艾杜糖苷酸酶基因（IDUA），其發病機制是由于IDUA基因突變導致α-L-艾杜糖苷酸酶活力缺陷，從而使硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素不能降解，在軟骨、角膜、肝、腦、骨骼、皮膚等器官組織中大量堆積，導致相應的臨床癥狀。IDUA的不同突變是造成MPSI型患兒臨床表現不一的重要原因。

MPS I主要診斷方法

?酶學檢測：外周血白細胞α-L-艾杜糖苷酸酶活性檢測可以輔助臨床診斷，酶活性明顯降低或者是缺乏時，有確診意義。

?IDUA基因檢測：檢測出2個等位基因致病突變時有確診意義。通過基因檢測進一步認識MPS I的發病機制，為遺傳咨詢、產前診斷提供有效依據。

MPS I主要治療方法

?酶替代治療：藥物Aldurazyme（拉羅尼酶）

?造血干細胞移植

?其他：對癥治療