戈謝病是一種常見的溶酶體病，為常染色體隱性遺傳，屬于罕見病范疇。人群中戈謝病的發病率接近1/60000 ~ 1/40000，在德裔猶太人群體中可達1/800，國內尚無確切的流行病學統計資料。

戈謝病臨床表現

根據神經系統是否受累，主要分為3個亞型：慢性非神經病變型（I型）、急性神經型（II型）、亞急性神經型（III型），兒童與成年發病臨床表現略有差異。 

戈謝病發病機制：

GBA基因突變導致溶酶體內β-葡糖腦苷脂酶活性缺乏，其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的“戈謝細胞”，導致受累組織器官出現病變。

主要診斷方法

?酶學檢測：外周血白細胞β-葡糖腦苷脂酶活性檢測，當酶活性降低至正常值的30%以下時，可確診。酶學檢測是戈謝病診斷最有效，最可靠的方法。

?GBA基因突變分析：確定致病變異位點，為臨床遺傳咨詢和優生優育提供依據。

?輔助診斷：骨髓形態學檢查，血漿殼三糖酶活性檢測等。

戈謝病治療預后

?酶替代治療：藥物Cerezyme（imiglucerase，伊米苷酶）。

?造血干細胞移植

?對癥支持治療：輸血、骨科處理及脾切除等治療。