我國耳聾發病現狀嚴峻。全國殘疾人群有8296萬,其中聽力殘疾人群有2780萬,居各類殘疾之首,60%以上的耳聾是有遺傳因素引起。七歲以下聾兒達80萬人,藥物性耳聾患者約35萬人。我國耳聾基因人群攜帶率6%,攜帶者約為7800萬人,藥物敏感性突變攜帶者(高危人群)約400萬人,新生兒耳聾發生率1-3‰,每年新增3.5萬先天性聾兒和3-5萬遲發性聾兒。80%的聾兒出生在聽力正常的家庭。
遺傳因素導致的非綜合征型耳聾是最重要的防控對象,中國人常見的非綜合征型耳聾基因主要有先天性致聾基因GJB2、遲發性耳聾基因SLC26A4(PDS)、藥物致聾基因12S rRNA、后天高頻致聾基因GJB3。
對備孕夫婦、孕婦進行耳聾基因變異篩查可以及早發現耳聾基因攜帶情況,進行遺傳咨詢或產前篩查,避免聾兒的出生。對新生兒臍帶血/臍帶組織/足跟血進行遺傳性耳聾基因篩查,及早發現高風險人群,給予早期干預:
先天性耳聾:早期確診及發現其病因,為早期干預或電子耳蝸手術提供依據,爭取在語言發育期完成治療,避免因聾致??;
遲發性耳聾:建立聽力檔案,通過生活指導,注意避免外傷和激烈運動,密切關注孩子聽力變化,延緩或避免耳聾發生;
藥物致聾:建立藥物檔案,終生禁止使用氨基糖苷類抗生素如鏈霉素、卡那霉素、小諾霉素等,就診時出具用藥指南卡片,避免藥物致聾;
后天高頻聽力損失:注意保護聽力,長期聽力檢測。